肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于（）

不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）

下列糖原累積癥類型除了哪一型外，主要累積肝臟為主（）

下列不符合苯丙酮尿癥的是（）

非典型苯丙酮尿癥（）

兒科遺傳性疾病一般分類為（）

若母親為21/21易位攜帶者，則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是（）

標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征（）

我國(guó)頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）

患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D.G易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）