單項選擇題患兒10個月，不會笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿樣”氣味，毛發(fā)黃，面蒼白，四肢肌張力增高。此患兒最可能的診斷是（）
A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細胞性貧血
E.地方性呆小病
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1.單項選擇題疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應做（）
A.Gutherie細菌生長抑制試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗
2.單項選擇題大量IgG通過胎盤進入胎兒體內(nèi)是在（）
A.妊娠早期
B.妊娠中期
C.妊娠晚期
D.整個妊娠期
E.分娩時
3.單項選擇題聯(lián)合免疫缺陷病的試驗室檢查哪項不符（）
A.血T淋巴細胞降低
B.血B淋巴細胞降低
C.血KN（自然殺傷細胞）消失
D.血Ig降低
E.血紅細胞正常
4.單項選擇題下列哪個屬于性染色體?。ǎ?/a>
A.Tumer綜合征
B.貓叫綜合征
C.r（1）綜合征
D.13－三體綜合征
E.18－三體綜合征
5.單項選擇題8個月女嬰，新生兒期曾患肺炎，3個月時曾患化膿性腦膜炎，此后反復呼吸道感染，曾化驗白細胞、血紅蛋白、血小板計數(shù)均正常，植物血凝素皮試反應陽性。為進一步明確診斷，哪項檢查最有幫助（）
A.攝胸部正位片
B.淋巴細胞轉(zhuǎn)化實驗
C.T淋巴細胞計數(shù)
D.骨髓檢查
E.血清免疫球蛋白測定
最新試題
男孩，6個月，因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應根據(jù)（）
題型：單項選擇題
2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
題型：單項選擇題
治療的目的為（）
題型：單項選擇題
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）
題型：單項選擇題
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
題型：單項選擇題
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預防措施中哪項應除外（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
題型：單項選擇題
糖原累積病是一種（）
題型：單項選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
題型：單項選擇題