單項選擇題患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外伸斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴于發(fā)風險率為（）

A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％


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2.單項選擇題有關肝豆狀核變性正確的是（）

A.常染色體顯性遺傳
B.肝不能合成銅藍蛋白
C.膽汁中銅排出增多
D.腸道吸收銅增多
E.尿中排銅減少

3.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為（）

A.確診后立即應用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加人生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素，到骨齡達12歲以上時加雌激素

4.單項選擇題21－三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為（）

A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

5.單項選擇題苯丙酮酸尿癥最突出的臨床特點是（）

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)黃褐色
E.伴有驚厥