單項(xiàng)選擇題患兒，3歲半，精神、運(yùn)動發(fā)育均明顯落后，只會說簡單話，兩眼內(nèi)眥距離寬，鼻梁低平，眼外眥上翹，經(jīng)常伸舌，臨床上初步診斷為先天愚型。確診需做下列哪項(xiàng)檢查（）

A.特殊面容
B.智能低下
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點(diǎn)


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1.單項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

2.單項(xiàng)選擇題3歲男性患兒，身高65cm，平日安靜少動，腹脹、經(jīng)常便秘。查體：智力低下，舌厚而大，皮膚粗糙，腕部骨化中心1個，T4↓，TsH↑，首選的治療（）

A.生長激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片，服至青春期
E.甲狀腺素片，終生服藥

3.單項(xiàng)選擇題機(jī)體全部免疫細(xì)胞都來自（）

A.胸腺
B.脾臟
C.骨髓
D.淋巴結(jié)
E.以上都不是

4.單項(xiàng)選擇題男嬰，1歲半，因智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩來就診。查體：眼距寬、鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌，四肢肌張力低下，該患兒最可能陽性的檢查結(jié)果是（）

A.血T3、T4下降，TSH升高
B.尿黏多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性

5.單項(xiàng)選擇題四氫生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿癥的最常見病因是（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏
B.6－丙酮酰四氫蝶吟合成酶缺乏
C.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
D.苯丙氨酸－4－羥化酶缺乏
E.以上都是