A.表現(xiàn)呆滯
B.皮膚粗糙
C.經(jīng)常伸舌
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
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A.單核－巨噬細胞系統(tǒng)的細胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成
A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細胞在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4測定
D.尿2，4－二硝基苯肼試驗
E.以上均不是
A.血T3、T4、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝片
最新試題
目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查（）
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗陽性。關(guān)于飲食療法，以下哪項不正確（）
該患兒應(yīng)如何治療（）
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）
確診的實驗室檢查為（）
男孩，6個月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
治療的目的為（）