A.苯丙氨酸-4-羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6-丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.酪氨酸酶
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A.高濃度的苯丙氨酸
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A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病
A.治療原發(fā)病
B.停用免疫抑制藥物
C.去除免疫抑制因素
D.暫時(shí)采用免疫替代療法
E.應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素
A.是人類惟一能生存的單體綜合征
B.女性激素缺乏
C.第性征不發(fā)育
D.繼發(fā)性閉經(jīng)
E.卵巢組織被條索狀纖維取代
A.先天性心臟病
B.肛門閉鎖
C.白血病
D.腭裂
E.以上都不是
最新試題
黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()
21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()
該患兒應(yīng)如何治療()
以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型()
豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()
28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來(lái)遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項(xiàng)不正確()
女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()