A.白化病
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積癥
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E.先天性心臟病致腦缺氧驚厥
最新試題
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項不正確()
男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()
男性患兒,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進一步做下列哪項檢查以獲得確診()
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()
28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外()
黏多糖病酶活性測定的樣本為()
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中,不正確的是()
豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()
苯丙酮尿癥治療主要是()
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()