單項選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復(fù)皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結(jié)無腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。哪項檢查對診斷最有幫助（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.血銅藍(lán)蛋白測定
C.24h動態(tài)腦電圖
D.頭顱CT
E.頭顱MIR
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1.單項選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復(fù)皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結(jié)無腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。為了明確診斷，需要馬上請哪個科會診（）
A.消化科
B.腎內(nèi)科
C.眼科
D.精神科
E.放射科
2.單項選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復(fù)皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結(jié)無腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。首先需要做的檢查是（）
A.血培養(yǎng)
B.EB病毒抗體
C.骨髓穿刺檢查
D.血清鐵蛋白測定
E.丙肝抗體檢測
3.單項選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復(fù)皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結(jié)無腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。該病例診斷首先考慮的是（）
A.敗血癥
B.血色病
C.病毒性肝炎
D.白血病
E.傳染性單核細(xì)胞增多癥
4.單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應(yīng)遲鈍。哪項檢查對診斷無幫助（）
A.左手骨片
B.LH、FSH測定
C.E2測定
D.盆腔B超
E.染色體檢查
5.單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應(yīng)遲鈍。哪項檢查可確診（）
A.染色體檢查
B.生長激素激發(fā)試驗
C.甲狀腺功能檢查
D.左手骨片
E.以上均不是
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男孩，6個月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
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治療的目的為（）
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以下哪項敘述不符合先天愚型（）
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該患兒出生后最合適的食物是（）
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2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
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肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
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男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮（）
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典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）
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豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）
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黏多糖病酶活性測定的樣本為（）
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