單項選擇題能確診唐氏綜合征的是（）

A.特殊的面容
B.腦電圖的檢查
C.智商的測定
D.染色體核型分析
E.通貫掌


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2.單項選擇題10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是（）

A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全

4.單項選擇題對21-三體綜合征最有確診價值的是（）

A.智力低下
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫手
E.肌張力低下

5.單項選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)中最突出的特點是（）

A.智力低下
B.抽搐發(fā)作
C.腱反射亢進
D.腦性癱瘓
E.毛發(fā)黃褐色

6.單項選擇題苯丙酮尿癥的病因多為（）

A.二氫生物蝶呤還原酶缺陷
B.生物蝶呤合成酶缺陷
C.多巴胺脫羧酶受抑制
D.L-谷氨酸脫羧酶活性受抑制
E.以上都不是