單項選擇題以下哪項檢查可以確診先天愚型

A．血氨基酸測定
B．骨骼X線檢查
C．尿三氯化鐵試驗
D．染色體分析
E．以上均不是


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1.單項選擇題以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn)，除外哪項

A．眼外側(cè)上斜
B．通貫手
C．心血管畸形
D．皮膚濕疹
E．關節(jié)過度彎曲

2.單項選擇題關于肝豆狀核變性，哪項不正確

A．系常染色體隱性遺傳
B．銅藍蛋白增多，在組織中堆積
C．眼部異常
D．神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E．可發(fā)生溶血性貧血

3.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為

A．常染色體顯性遺傳
B．多基因遺傳
C．X連鎖顯性遺傳
D．X連鎖隱性遺傳
E．常染色體隱性遺傳

4.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為

A．大量維生素
B．限制苯丙氨酸攝入
C．低蛋白飲食
D．補充5-羥色氨酸
E．高糖飲食

5.單項選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是

A．尿和汗液有鼠尿氣味
B．尿三氯化鐵試驗陽性
C．頑同性驚厥
D．DNA分析
E．血中苯丙氨酸明顯升高

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