單項選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是()
A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病
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1.單項選擇題Klinefeher綜合征最常見的核型是()
A.47.XXY
B.47.XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/417,XXY
2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在()
A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲
3.單項選擇題21-三體綜合征屬于()
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
4.單項選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是()
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g(肝干重)
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg/24h
5.單項選擇題男,7個月,出生后經(jīng)常便秘,腹脹,少哭,生長緩慢,運動和智力差。查體:皮膚粗糙,毛發(fā)枯黃,厚唇,舌大,心臟大,心率慢,腹大,臍疝。最可能的診斷是()
A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.軟骨發(fā)育不良
最新試題
關(guān)于風(fēng)濕熱的治療,正確的是()
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10歲患兒,近3個月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫,頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史,首先考慮可能性較大的疾病是()
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