單項(xiàng)選擇題九個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味，為明確診斷，應(yīng)選擇以下哪項(xiàng)檢查（）
A.血T、T，TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.腦電圖
E.腕部攝片
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1.單項(xiàng)選擇題患兒，2歲，不會叫"媽媽"。查體：眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，鼻梁低，小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進(jìn)一步確診，應(yīng)做以下哪項(xiàng)檢查（）
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.骨骼X線檢查
D.血清T，T測定
E.尿粘多糖測定
2.單項(xiàng)選擇題患兒，3歲，因體格智力發(fā)育落后來就診，查體：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，此患兒的診斷可考慮是（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征
E.粘多糖病
3.單項(xiàng)選擇題患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯升高，學(xué)習(xí)成績中等，首先考慮該患兒為以下何種疾?。ǎ?/a>
A.生長激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小
4.單項(xiàng)選擇題患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味，查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙，該患兒首選應(yīng)作哪項(xiàng)檢查（）
A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖
5.單項(xiàng)選擇題患兒，2歲，不會獨(dú)立行走，智力落后，查體：眼距寬，鼻梁低平，伸舌，皮膚細(xì)嫩。小指短向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。此患兒最可能的診斷是（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
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關(guān)于糖原累積病的敘述，錯誤的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
風(fēng)濕熱急性期于心尖區(qū)聽到吹風(fēng)樣收縮雜音和舒張期雜音，表示（）
題型：單項(xiàng)選擇題
以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn)，除外哪項(xiàng)（）
題型：單項(xiàng)選擇題
診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
抗風(fēng)濕治療，選用腎上腺皮質(zhì)激素的指征是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病的敘述，錯誤的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
川崎病最早出現(xiàn)的癥狀是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
糖尿病酮癥酸中毒時(shí)口腔內(nèi)可產(chǎn)生（）
題型：單項(xiàng)選擇題
胰島素應(yīng)用時(shí)最常見的不良反應(yīng)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的主要治療方法為（）
題型：單項(xiàng)選擇題