單項選擇題先天愚型染色體檢查中,下列哪項核型最常見()
A.47,XX(XY),+21
B.46,XX(XY),-14,+t(14q;21q)
C.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q;21q)
D.46,XX(XY),-21,+t21q
E.46,XX(XY),-22,+t(21q;22q)
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1.單項選擇題先天愚型染色體核型絕大部分為()
A.嵌合型21-三體
B.G/D易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.標準型21-三體
E.12-三體
2.單項選擇題男,1歲,因生長發(fā)育落后就診。不認識父母,不能獨坐,表情呆滯。生后6個月起反復抽搐發(fā)作,毛發(fā)黃褐色,尿有鼠尿臭味。最可能的診斷是()
A.小兒癲癎
B.嬰兒痙攣征
C.甲狀腺功能減低
D.腦癱
E.苯丙酮尿癥
3.單項選擇題1歲半小兒,至今不會獨立行走,智力低下。體檢:兩眼距增寬,兩眼外側(cè)上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼不寬,舌伸出口外,小指向內(nèi)彎曲,通貫手。最可能的診斷是()
A.呆小癥
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.佝僂病活動期
E.軟骨發(fā)育不良
4.單項選擇題治療先天性甲狀腺功能減低癥的常用藥物是()
A.糖皮質(zhì)激素
B.L-甲狀腺素鈉
C.促甲狀腺素
D.促甲狀腺釋放激素
E.促垂體后葉素
5.單項選擇題先天性甲狀腺功能減低癥治療的主要目的是()
A.減輕神經(jīng)系統(tǒng)損害,維持正常生理功能
B.延長壽命
C.增加身高
D.增加體重
E.防止肥胖
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關(guān)于糖原累積病的敘述,錯誤的是()
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