A.抽搐發(fā)作
B.尿有特殊霉臭味
C.智力低下
D.皮膚白皙
E.毛發(fā)呈濃密黑色
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A.補充苯丙氨酸羥化酶
B.補充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂飲食
E.補充酪氨酸羥化酶
A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
B.三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿蝶呤分析
E.苯丙氨酸-4-羥化酶活性測定
A.1～2天
B.1～2周
C.1～2個月
D.3～6個月
E.4～9個月
A.L-谷氨酸脫羧酶
B.二氫生物蝶呤還原酶
C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
D.酪氨酸羥化酶
E.苯丙氨酸-4-羥化酶
A.肥胖、身矮、肝大、低血糖
B.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
C.頭發(fā)黃、藍(lán)眼睛、抽搐、智力低下
D.身矮、智力低下、皮膚粗糙
E.特殊面容、智力低下、膚色異常和多發(fā)畸形
最新試題
下列不符合急性風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（）
10歲患兒，近3個月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）
風(fēng)濕熱的初發(fā)與再發(fā)多與哪種細(xì)菌有關(guān)（）
下列哪項不是全身型幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的臨床特點（）
糖尿病酮癥酸中毒時口腔內(nèi)可產(chǎn)生（）
風(fēng)濕熱急性期于心尖區(qū)聽到吹風(fēng)樣收縮雜音和舒張期雜音，表示（）
風(fēng)濕熱的預(yù)后主要取決于（）
3歲男孩，生長發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質(zhì)疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）
1歲10個月男孩，僅能扶立，不會叫人，無熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）
對于風(fēng)濕熱預(yù)后的估計和治療的選擇具有重要意義的是（）