A.各型共同的生化特征為糖原儲存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小
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A.標準型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是
A.血氨基酸測定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.染色體分析
E.以上均不是
A.眼外側上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關節(jié)過度彎曲
A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
最新試題
患兒男,9歲,發(fā)熱4小時,伴頭痛,惡心嘔吐,嗜睡。查體:呈急性熱病容,體溫40.5℃,項部強直,舌質紅,苔薄白,脈浮數(shù)。此病例診斷應為()
患兒,男,早產,生后6小時出現(xiàn)全身冰冷,氣息微弱,哭聲低怯無力。查體:局部皮膚硬,蒼白腫亮,按之凹陷,唇舌淡白。此病例應診為()
水痘患兒,7歲,男,壯熱煩躁,面紅目赤,口渴欲飲,痘疹分布稠密,根盤紅暈較著,疹色紫暗,皰漿混濁,大便干結,小便黃赤。舌質紅或紅絳,舌苔黃糙而干,脈洪數(shù)。治療首選方為()
患兒,男,3歲,尿頻6個月。癥見:小便頻數(shù),淋瀝不盡,尿液不清,精神倦怠,面色蒼黃,飲食不振,畏寒怕冷,手足不溫,舌質淡,有齒印,苔薄膩,脈細少力。治療的首選方劑為()
患兒5歲,冬季發(fā)病,癥見惡寒,發(fā)熱,無汗,鼻塞,流涕,噴嚏,咳嗽,頭痛,喉癢,舌苔白,脈浮緊。治療首選方劑是()
9歲患兒患丹痧經治療后,咽部疼痛減輕,開始皮膚有脫屑,但仍有輕度發(fā)熱,口唇干燥,伴有干咳,納差,舌紅少津。首選方劑是()
某患兒感冒,癥見發(fā)熱輕,咳嗽重,微惡寒,有汗頭痛,鼻塞流涕,咽紅,舌苔薄黃,脈浮稍數(shù)。適用方劑是()
患兒,1歲。發(fā)病于7月份,發(fā)熱1個月未退,朝盛暮衰,口渴多飲,面色蒼白,小便澄清頻數(shù),下肢清冷。其治法是()
兩歲半女孩,筋骨痿弱,發(fā)育遲緩,坐起、站立、行走、生齒等明顯遲于正常同年齡小兒,易疲倦喜臥,面色不華,舌質淡,苔薄白。證屬肝腎不足型五遲證。治療首選方劑是()
男,9歲,高熱3天,頭痛煩躁,口渴飲水,食欲不振,雙側腮部漫腫、脹痛、堅硬拒按,咀嚼困難,咽紅腫痛,舌紅苔黃,脈象滑數(shù)。治療首選方劑為()