單項(xiàng)選擇題典型型苯丙酮尿癥是由于患兒肝細(xì)胞缺乏()
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶
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1.單項(xiàng)選擇題患兒,男,10歲。近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清,書寫困難。體檢:面部表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán)。AST:145U/L。初步診斷是()
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
2.單項(xiàng)選擇題下述確診先天愚型的實(shí)驗(yàn)檢查是()
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測(cè)定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿氨基酸分析
3.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃宰畛R姷氖芾燮鞴偈牵ǎ?/a>
A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺
4.單項(xiàng)選擇題戈謝病血常規(guī)見三系減少是因?yàn)椋ǎ?/a>
A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X線片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松,局限性骨破壞
E.脛骨遠(yuǎn)端似燒瓶樣膨大
5.單項(xiàng)選擇題戈謝病的典型X線征象是()
A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X線片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松,局限性骨破壞
E.脛骨遠(yuǎn)端似燒瓶樣膨大
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診斷戈謝病最可靠的方法是()
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