單項(xiàng)選擇題患兒,男,4歲。近20天來食欲缺乏、疲乏、黃疸、肝脾大;見有肢體震顫,軀干扭轉(zhuǎn)現(xiàn)象,手足徐動,眼K-F環(huán)陽性。血清GPT200U/L,血紅蛋白95g/L。最可能的診斷是()
A.半乳糖血癥
B.急性溶血性貧血
C.肝糖原貯積癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.肝腎綜合征
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1.單項(xiàng)選擇題常見的遺傳代謝病種類不包括()
A.脂類代謝缺陷
B.碳水化合物代謝缺陷
C.氨基酸代謝缺陷
D.糖尿病
E.金屬代謝病
2.單項(xiàng)選擇題染色體核型分析的指征不包括()
A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異?;虿蝗?br />
E.患反復(fù)呼吸道感染者
3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天愚型的臨床表現(xiàn),下述錯(cuò)誤的是()
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
4.單項(xiàng)選擇題先天愚型的核型主要為()
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
5.單項(xiàng)選擇題常見的基因病不包括()
A.體細(xì)胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病
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肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()
題型:單項(xiàng)選擇題
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間,哪項(xiàng)是正確的()
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肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>
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21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()
題型:單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥屬()
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苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()
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戈謝病是()
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標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是()
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新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查()
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21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切()
題型:單項(xiàng)選擇題