單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征屬于()
A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.自身免疫性疾病
D.性染色體病
E.分子遺傳病
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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的病因是()
A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏
2.單項(xiàng)選擇題甲基丙二酸血癥是()
A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是
3.單項(xiàng)選擇題染色體畸變的常見原因不包括()
A.母親妊娠年齡過大
B.放射線能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.過度運(yùn)動(dòng)
4.單項(xiàng)選擇題患兒,男,8個(gè)月。1周來抽搐3~4次。體檢:智力發(fā)育落后,表情呆滯;皮膚白嫩,頭發(fā)黃褐色;尿有鼠尿臭味;腦電圖檢查有異常;尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。初步診斷是()
A.癲癇
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥
5.單項(xiàng)選擇題患兒,男,1歲。至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力低下。體檢:鼻梁低平;兩眼距離增寬,眼裂小,兩眼外眥上斜;外耳?。簧喑I斐隹谕?;通貫手??赡艿脑\斷是()
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病
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黏多糖病是()
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