A.21－三體綜合征，苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥，21－三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥，半乳糖血癥
E.21－三體綜合征，半乳糖血癥
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A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.生長激素激發(fā)試驗
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼－匹克病
A.尿三氧化鐵試驗
B.血尿苯丙氨酸濃度檢測
C.苯丙氨酸耐量試驗
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie細菌生長抑制試驗
最新試題
糖原累積病最常見的類型是（）
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）
肝豆狀核變性的遺傳方式是（）
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴再發(fā)風險率為（）
1歲小兒，不會站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進，三氧化鐵試驗（+），該患兒的治療為（）
少數(shù)肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現(xiàn)（）
標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）