9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項檢查（）

肝豆?fàn)詈俗冃詴r銅在體內(nèi)的貯積開始于（）

患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項檢查（）

10個月嬰兒，不會笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）

苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為（）

除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）

標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）

人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）