13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Turner綜合征，為確診應(yīng)做哪項檢查（）

患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項疾?。ǎ?/p>

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）

可有出牙遲緩的疾病，除了（）

少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)（）

根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）

患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為（）

10個月嬰兒，不會笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）