單項(xiàng)選擇題

女孩,1歲半,父母為表兄妹結(jié)婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥?dú)坐,不會(huì)叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性。

此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病()

A.白化病
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病


你可能感興趣的試題

最新試題

治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí),應(yīng)用睪酮的最合適年齡是()

題型:單項(xiàng)選擇題

治療的主要目的是()

題型:多項(xiàng)選擇題

為進(jìn)一步確診可以進(jìn)行下列哪項(xiàng)檢查()

題型:多項(xiàng)選擇題

若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()

題型:多項(xiàng)選擇題

男孩,先天愚型,染色體核型為:46XY,-14+t(14q21q),經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者,其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為()

題型:單項(xiàng)選擇題

如果經(jīng)檢查診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,其染色體核型可能為()

題型:多項(xiàng)選擇題

若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()。

題型:多項(xiàng)選擇題

該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()

題型:單項(xiàng)選擇題

12歲患兒,近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清,書寫困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見:K-F環(huán),AsT105U/L,應(yīng)考慮為()

題型:單項(xiàng)選擇題

若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()

題型:單項(xiàng)選擇題