單項選擇題經肝細胞酶檢測發(fā)現葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積癥。當前的治療原則為()

A.酶替代治療
B.控制酸中毒
C.進行肝移植
D.首先保持血糖正常并預防和積極治療感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒


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1.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項()

A.新生兒期即開始治療
B.使用的雄激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療

2.單項選擇題Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現是()

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

3.單項選擇題Turner綜合征的臨床特征不包括()

A.頸蹼、后發(fā)際低
B.身材矮小
C.主動脈縮窄
D.大部分智力落后
E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經

4.單項選擇題21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

5.單項選擇題21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關系最密切()

A.母孕期前3個月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大,該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結婚