單項(xiàng)選擇題經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為（）

A.酶替代治療
B.控制酸中毒
C.進(jìn)行肝移植
D.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒


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1.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)（）

A.新生兒期即開始治療
B.使用的雄激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長(zhǎng)激素
E.青春期開始治療

2.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是（）

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查，哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（）

A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測(cè)定血T3和T4
D.篩查測(cè)定血TSH
E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測(cè)定T3、T4、TSH進(jìn)一步證實(shí)

4.單項(xiàng)選擇題下列疾病不屬常染色體隱性遺傳（）

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.黏多糖病
E.Turner綜合征

5.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致染色體畸變的原因有（）

A.母親妊娠時(shí)年齡過大
B.放射線
C.化學(xué)因素
D.病毒感染
E.以上都是