單項(xiàng)選擇題戈謝病最常見(jiàn)的類(lèi)型可無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于戈謝病的治療哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（）

A.無(wú)治療
B.貧血時(shí)輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時(shí)可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射

2.單項(xiàng)選擇題診斷戈謝病最可靠的方法是（）

A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞，并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是

3.單項(xiàng)選擇題黏多糖病是（）

A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機(jī)酸代謝異常病

4.單項(xiàng)選擇題目前國(guó)內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）

A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.特異性的酶活性測(cè)定
D.組織學(xué)病理檢查
E.骨骼X線檢查

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是（）

A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)

最新試題

一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）

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21-三體綜合征的主要臨床特征為（）

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苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

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13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）

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黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）

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肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

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散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）

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28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）

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