A.肝腫大、驚厥
B.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變
D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
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A.肝細(xì)胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞
A.TSH,T3
B.TSH,T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇
A.智力低下
B.身材矮小,四肢短粗,軀干相對(duì)較長(zhǎng)
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常
A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.成年期
E.任何年齡均可
A.新生兒期即開(kāi)始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長(zhǎng)激素
E.青春期開(kāi)始治療
A.極低出生體重
B.手和(或)足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形
A.確診后立即應(yīng)用人生長(zhǎng)激素+雌激素
B.確診后先用雌激素,到成年后加入生長(zhǎng)激素
C.單用雌激素
D.單用人生長(zhǎng)激素
E.確診后即用人生長(zhǎng)激素,到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素
A.補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶
B.補(bǔ)充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂肪飲食
E.補(bǔ)充酪氨酸羥化酶
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害
E.生物蝶呤缺乏
最新試題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
詢問(wèn)病史發(fā)現(xiàn),患兒生后常便秘、腹脹、少哭。體檢:36℃,四肢稍涼,皮膚粗糙,毛發(fā)枯黃、稀疏,心率每分鐘72次,腹部膨隆臍疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述檢查哪一項(xiàng)對(duì)診斷有幫助()
目前首選的治療方法是()
為確診,先做哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查()
本例初步診斷為()
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷()
為明確診斷,最具診斷價(jià)值的檢查是()
特征性的癥狀是()
首先可不考慮以下哪種疾?。ǎ?/p>