單項選擇題典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()

A.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育
C.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
D.是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶呤
E.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠


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1.單項選擇題目前肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)為()

A.特征性CT改變
B.肝銅>300μg/g(肝干重)
C.24小時尿排銅>300μg/24h
D.角膜K-F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低

2.單項選擇題豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()

A.肝腫大、驚厥
B.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變
D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀

3.單項選擇題黏多糖病酶活性測定的樣本為()

A.肝細(xì)胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞

4.單項選擇題目前對呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測定()

A.TSH,T3
B.TSH,T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇

5.單項選擇題散發(fā)性呆小病的臨床特點,哪項不正確()

A.智力低下
B.身材矮小,四肢短粗,軀干相對較長
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常

6.單項選擇題應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為()

A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.成年期
E.任何年齡均可

7.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于()

A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療

8.單項選擇題下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

A.極低出生體重
B.手和(或)足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形

9.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為()

A.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素,到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素,到骨齡達(dá)12歲以上時加雌激素

10.單項選擇題苯丙酮尿癥治療主要是()

A.補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶
B.補(bǔ)充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂肪飲食
E.補(bǔ)充酪氨酸羥化酶