多項選擇題3歲男孩，生后反復(fù)患肺炎、腹瀉、腦膜炎，2周前因患敗血癥死亡。曾化驗血清血IgG7．6g／L，IgA0．76g／L，IgM0．056g／L，細(xì)胞免疫功能測定正常，外周血淋巴細(xì)胞數(shù)正常，骨髓找到漿細(xì)胞。最可能的診斷是（）

A.X-連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺陷
C.嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥
D.獲得性免疫缺陷綜合征
E.選擇性IgM缺陷


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1.多項選擇題遺傳性疾病可分為（）

A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病

2.多項選擇題苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有（）

A.黑色素合成不足
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
E.GTP活力缺陷，影響B(tài)H4代謝

3.多項選擇題哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.二氫生物蝶呤還原酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.堿性磷酸酶
E.酪氨酸酶

4.多項選擇題新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的臨床特點(diǎn)是（）

A.皮膚出現(xiàn)斑紋及硬腫
B.生理性黃疸延遲不退
C.反應(yīng)遲鈍，常處于睡眠狀態(tài)
D.體溫低，哭聲低
E.腹脹、頑固性便秘

5.多項選擇題先天性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現(xiàn)是（）

A.特殊面容和體態(tài)
B.智能發(fā)育落后
C.生理功能低下，精神、食欲差
D.肌張力增強(qiáng)、痙攣性癱瘓
E.肝脾腫大

6.多項選擇題在下列哪些情況下應(yīng)考慮新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的可能（）

A.新生兒黃疸持久不退
B.腹脹、便秘
C.反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難
D.肝脾腫大
E.發(fā)熱、腹瀉

7.多項選擇題兒童糖尿病的治療包括（）

A.飲食管理
B.適當(dāng)運(yùn)動
C.加強(qiáng)宣教
D.藥物的應(yīng)用
E.定期監(jiān)測血糖

8.多項選擇題與自身免疫有關(guān)的疾病是（）

A.急性腎炎
B.急性胰腺炎
C.1型糖尿病
D.地方性克汀病
E.Graves病

9.多項選擇題下列哪些激素是由神經(jīng)分泌細(xì)胞所分泌的（）

A.TRH
B.ADH
C.GHRH
D.ACTH
E.GnRH

10.多項選擇題1-三體綜合征的核型可為（）

A.46，XX（或XY）／47，+21
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.47，XX（或XY），+21
E.47.XXY