A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型
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A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.通貫手、atd角增大
C.眼角膜K-F環(huán)
D.腳拇指球部脛側(cè)弓紋
E.關(guān)節(jié)可過度屈伸
A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.超聲波檢查
D.X線檢查
E.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
A.X-連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺陷
C.嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥
D.獲得性免疫缺陷綜合征
E.選擇性IgM缺陷
A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病
A.黑色素合成不足
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
E.GTP活力缺陷,影響B(tài)H4代謝
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.二氫生物蝶呤還原酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.堿性磷酸酶
E.酪氨酸酶
A.皮膚出現(xiàn)斑紋及硬腫
B.生理性黃疸延遲不退
C.反應(yīng)遲鈍,常處于睡眠狀態(tài)
D.體溫低,哭聲低
E.腹脹、頑固性便秘
A.特殊面容和體態(tài)
B.智能發(fā)育落后
C.生理功能低下,精神、食欲差
D.肌張力增強(qiáng)、痙攣性癱瘓
E.肝脾腫大
最新試題
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()
最可能的診斷為()
為明確診斷,首先應(yīng)選擇的檢查是()
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于()
最佳的治療方案是()
特征性的癥狀是()
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為()
此患兒可初步診斷為()
為明確診斷,最具診斷價(jià)值的檢查是()