單項選擇題導(dǎo)致非典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺


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1.單項選擇題導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位（）

A.肝細胞
B.腦細胞
C.甲狀腺
D.血細胞
E.腎組織

2.單項選擇題D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是（）

A.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
D.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
E.46.XY（或XX），-22，+t（21q22q）

3.單項選擇題小兒智力低下，心臟聽診3、4肋間聽到收縮期雜音，該患兒確診的檢查是（）

A.T3、T4、TSH
B.染色體檢測
C.尿三氯化鐵實驗
D.超聲心動圖
E.心電圖

4.單項選擇題G/G易位型21-三體綜合征，染色體核型是（）

A.47，XX（或YY），+21
B.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
C.46，XX（或XY），-13，+1（13q21q）
D.46.XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）

5.單項選擇題唐氏綜合征患兒染色體核型標準型為（）

A.46，XX，-14，+t（14q21q）
B.47，XX，+21
C.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
D.47，XXX
E.46，XX，-21，+t（21q21q）