單項(xiàng)選擇題下列關(guān)于Huntington舞蹈病的描述哪一條不正確()

A.常染色體顯性遺傳病,致病基因位于4號(hào)染色體短臂
B.首發(fā)癥狀常起于童年
C.常發(fā)生癡呆
D.尸檢可發(fā)現(xiàn)尾狀核萎縮
E.根據(jù)發(fā)病年齡、慢性進(jìn)行性舞蹈樣動(dòng)作、精神癥狀和癡呆可提示臨床診斷


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1.單項(xiàng)選擇題原發(fā)性震顫的常見特征不包括()

A.上下肢同樣受累
B.通常在成年后發(fā)病
C.震顫可被酒精抑制
D.1/3以上的患者有陽性家族史
E.病程通常超過3年

2.單項(xiàng)選擇題下列關(guān)于抽動(dòng)穢語綜合征的敘述錯(cuò)誤的是()

A.由表情肌、頸肌或上肢肌肉迅速、反復(fù)、不規(guī)則抽動(dòng)起病
B.多表現(xiàn)為擠眼、撅嘴、皺眉、搖頭、仰頸、提肩等,后期癥狀加重時(shí),可出現(xiàn)肢體及軀干的暴發(fā)性不自主運(yùn)動(dòng)
C.多數(shù)患者伴有不同程度的智力障礙
D.30%~40%患兒因喉部肌肉抽搐而發(fā)出重復(fù)暴發(fā)性無意義的單調(diào)怪聲
E.約半數(shù)患兒同時(shí)伴有注意力缺陷多動(dòng)癥

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于Huntington舞蹈病的敘述錯(cuò)誤的是()

A.是一種常染色體顯性遺傳病
B.多見于中年以上患者
C.除舞蹈動(dòng)作外,還常有遺傳史、精神癥狀和癡呆
D.少數(shù)兒童起病者可表現(xiàn)進(jìn)行性肌強(qiáng)直和運(yùn)動(dòng)減少
E.生化改變基礎(chǔ)是紋狀體中,DA含量明顯減少,GABA、Ach含量正??陕栽龆?/p>

4.單項(xiàng)選擇題下列不屬于肌張力障礙的是()

A.扭轉(zhuǎn)痙攣
B.痙攣性斜頸
C.Stiffman綜合征
D.Meige綜合征
E.書寫痙攣

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于Wilson病對(duì)癥治療的敘述錯(cuò)誤的是()

A.肌強(qiáng)直及震顫者可用安坦和/或金鋼烷胺,癥狀明顯者可用復(fù)方多巴制劑
B.精神癥狀明顯者應(yīng)予抗精神病藥物
C.抑郁癥狀明顯者可用抗抑郁藥
D.如有智能減退可用促智藥
E.肝功損害明顯時(shí)加用保肝藥,肝功正常者無須護(hù)肝治療

6.單項(xiàng)選擇題關(guān)于Wilson病的輔助檢查敘述錯(cuò)誤的是()

A.以錐體外系癥狀為主要表現(xiàn)者,早期可無肝功能異常
B.無論有無臨床癥狀,約96%患者有骨關(guān)節(jié)X線異常
C.顱腦CT可見腦萎縮、基底節(jié)低密度灶,特別是雙側(cè)丘腦區(qū)低密度灶最具特征性
D.離體皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng),患者胞質(zhì)內(nèi)銅/蛋白比值高于雜合子及對(duì)照組
E.基因診斷在癥狀前診斷和雜合子檢出方面顯示有明顯優(yōu)越性

7.單項(xiàng)選擇題關(guān)于Wilson病的實(shí)驗(yàn)室檢查錯(cuò)誤的是()

A.血清CP值降低
B.銅氧化酶活性減低
C.24h尿銅含量降低
D.血清銅降低
E.肝銅含量增加

8.單項(xiàng)選擇題關(guān)于Wilson病的起病方式敘述錯(cuò)誤的是()

A.起病多緩慢,少數(shù)可因外傷、感染或其他原因而呈急性起病
B.多于青少年期起病,少數(shù)可于成年期起病,發(fā)病年齡在4~50歲
C.以肝臟癥狀起病者平均年齡11歲,以神經(jīng)癥狀起病者平均年齡19歲
D.即使未經(jīng)治療相當(dāng)患者始終可不出現(xiàn)肝臟和神經(jīng)損害癥狀
E.少數(shù)患者以急性溶血性貧血、皮下出血、鼻出血、關(guān)節(jié)病變、腎損害和精神障礙為首發(fā)癥狀

9.單項(xiàng)選擇題下列關(guān)于小舞蹈病的敘述錯(cuò)誤的是()

A.約1/3患者有風(fēng)濕性心肌炎、風(fēng)濕熱等表現(xiàn)
B.由于多發(fā)病于鏈球菌感染后2~3個(gè)月,甚至半年后,所以發(fā)病時(shí)鏈球菌血清學(xué)檢查常為陰性
C.部分患者可見白細(xì)胞增加,血沉加快,C反應(yīng)蛋白效價(jià)提高,抗“O”滴度增加
D.CT、MRI影像學(xué)檢查可見黑質(zhì)區(qū)低密度灶或異常信號(hào)
E.咽拭子培養(yǎng)可檢到A族溶血型鏈球菌

10.單項(xiàng)選擇題有關(guān)小舞蹈病的舞蹈樣動(dòng)作敘述錯(cuò)誤的是()

A.可急性出現(xiàn),也可隱襲起病
B.常為雙側(cè)性,也有部分患者呈單側(cè)或局限
C.安靜或休息時(shí)出現(xiàn)或明顯,隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)減輕或停止
D.以面部最為明顯,表現(xiàn)擠眉、弄眼、噘嘴、吐舌、扮鬼臉等
E.肢體表現(xiàn)為一種極快的有規(guī)則無目的的不自主運(yùn)動(dòng)