單項選擇題核型5P()

A.Turner綜合征
B.Klinefelter綜合征
C.CatcrySyndrome(貓叫綜合征)
D.Edwards綜合征
E.Down綜合征


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1.單項選擇題診斷兒童苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是:()

A.血清苯丙氨酸濃度的測定
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.氨基酸層析方法
E.苯丙氨酸耐量試驗

2.單項選擇題無癥狀性低血糖,若進食不能糾正,應(yīng)靜脈輸注葡萄糖()

A.4~6mg/(kg·min)
B.6~8mg/(kg·min)
C.0.5u/kg·d
D.0.2~0.4ml/kg
E.2ml/kg

3.單項選擇題1歲女嬰,可見胸骨串珠,膈肋溝、手鐲有腳鐲,前囟為1.5cm×1.5cm,血鈣為2.25mmol/L,血磷1.0mmol/L,X線可見干骺端呈杯口改變,臨時鈣化帶消失,初步診斷為:()

A.軟骨營養(yǎng)不良
B.甲狀腺功能低下
C.維生素C缺乏性佝僂病
D.維生素D依賴性佝僂病
E.低血磷抗D佝僂病

4.單項選擇題小兒骨骼、運動的發(fā)育,胸圍與頭圍大致相等的時間是:()

A.6個月
B.1歲
C.1~1.5歲
D.2歲
E.2~2.5歲

5.單項選擇題7月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()

A.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征