單項(xiàng)選擇題戈謝病是()

A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在()

A.生后1~2個月
B.生后3~6個月
C.生后7~9個月
D.生后10~12個月
E.生后1~3歲

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥屬()

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病,錯誤的是()

A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X線片特點(diǎn)為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病

5.單項(xiàng)選擇題黏多糖病是()

A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機(jī)酸代謝異常病

最新試題

一患兒,系足月出生,新生兒期黃疸消退延遲,進(jìn)食少,嗜睡,生后6個月隨訪,診斷為甲狀腺功能低下。請問形成該病的主要機(jī)制是()

題型:單項(xiàng)選擇題

男孩,10歲??诳?、多飲、多尿、乏力1個月。近兩天來發(fā)熱、咳嗽??崭寡?8.0mmol/L,血酮體陰性,尿糖+++,pH7.28,BE-8mmol/L,對其采取的主要的治療是()

題型:單項(xiàng)選擇題

先天性心臟?。ǎ?/p>

題型:單項(xiàng)選擇題

以下哪項(xiàng)是先天性甲狀腺功能減低癥的最常見原因()

題型:單項(xiàng)選擇題

患兒,3歲,身高60cm,喜靜,4d排便一次。查體:智力低下,面色蒼黃,鼻梁寬平,舌厚大,經(jīng)常伸出口外,皮膚粗糙,腕部攝片見骨化中心一個,此患兒最可能的診斷是()

題型:單項(xiàng)選擇題

急性心包炎()

題型:單項(xiàng)選擇題

5歲男孩。兩膝及踝關(guān)節(jié)腫痛伴低熱、乏力。因眼痛,經(jīng)裂隙燈檢查,示有虹膜睫狀體炎()

題型:單項(xiàng)選擇題

下丘腦分泌的激素是下列哪種()

題型:單項(xiàng)選擇題

常見變異型免疫缺陷病與Bruton病相比,較易出現(xiàn)哪種腸道病原感染()

題型:單項(xiàng)選擇題

4歲男孩,不愛動,腹脹、便秘,身高78cm,智力落后,面色蒼黃,鼻梁寬而平,舌大而伸出口外。腕部攝片見骨化中心2個。請問應(yīng)給予哪項(xiàng)治療()

題型:單項(xiàng)選擇題