單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機制為()

A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷


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2.單項選擇題7歲男孩,因智力低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應為()

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)

3.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()

A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味

最新試題

風濕性心臟炎()

題型:單項選擇題

患兒,2歲,因智力低下,不能行走來就診。查體:頭大,目光呆滯,面色蒼黃,身長68cm,體重9kg,前囟未閉,腹脹,有臍疝,此患兒確診應做下列哪項檢查()

題型:單項選擇題

10歲女孩。長期不規(guī)則發(fā)熱,反復發(fā)生淡紅色鱗屑斑丘疹,關節(jié)腫痛呈多發(fā)性、對稱性,伴貧血,肝、脾腫大及尿改變()

題型:單項選擇題

患兒,2歲,少哭,便秘。尚不能站立,不會叫爸爸、媽媽。經檢查,診斷為甲狀腺功能低下。請問下列哪種治療不正確()

題型:單項選擇題

先天性心臟?。ǎ?/p>

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下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的()

題型:單項選擇題

一患兒,系足月出生,新生兒期黃疸消退延遲,進食少,嗜睡,生后6個月隨訪,診斷為甲狀腺功能低下。請問形成該病的主要機制是()

題型:單項選擇題

兒,男,6歲,多飲、多尿近4個月。查體:生長發(fā)育落后,皮膚干燥蒼白。血滲透壓:298mmol/L,血鈉:145mmol/L,尿比重小于1.005,診斷為尿崩癥,請問有關尿崩癥的說法,以下哪項不正確()

題型:單項選擇題

男孩,10歲。口渴、多飲、多尿、乏力1個月。近兩天來發(fā)熱、咳嗽??崭寡?8.0mmol/L,血酮體陰性,尿糖+++,pH7.28,BE-8mmol/L,對其采取的主要的治療是()

題型:單項選擇題

男孩,2歲半。尚不會獨立行走,智力落后于同齡兒。查體:表情淡漠,眼瞼輕度浮腫,鼻梁較塌,手指粗短,皮膚粗糙,心率82/min,腹較膨隆。以下哪項檢查對診斷有幫助()

題型:單項選擇題