A.極低出生體重
B.手和（或）足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形
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A.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素，到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素
A.補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶
B.補(bǔ)充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂肪飲食
E.補(bǔ)充酪氨酸羥化酶
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害
E.生物蝶呤缺乏
A.atd角＞50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
最新試題
男孩，11歲，為胰島素依賴型糖尿病，自己測血糖及尿糖，近3個(gè)月來所測血糖及尿糖均比較正常，今測糖化血紅蛋白HbAc為15％。對此患兒的情況最適當(dāng)?shù)呐袛嗍牵ǎ?/p>
男孩，2歲半。尚不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后于同齡兒。查體：表情淡漠，眼瞼輕度浮腫，鼻梁較塌，手指粗短，皮膚粗糙，心率82／min，腹較膨隆。以下哪項(xiàng)檢查對診斷有幫助（）
出生1天的女嬰，反復(fù)驚厥數(shù)小時(shí)，抽搐時(shí)手腕內(nèi)屈，足踝直伸，抽搐停止神志即正常，一般狀況可。血鈣1.45mmol／L，EKG：QT＞0.19秒，X線胸片示胸腺影缺如（）
男嬰，1歲，腹脹、便秘、反應(yīng)低下、少哭、多睡11個(gè)月來就診。體檢：T36．0℃，四肢稍涼，皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬，唇厚舌大，身長70cm，表情呆滯，哭聲嘶啞，心率72／min，心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是（）
患兒，男，3歲半，生長發(fā)育緩慢，反應(yīng)遲鈍，2歲半時(shí)會(huì)走、說話。身高80cm，體重12．5kg，皮膚粗糙，面色蒼白，眼瞼水腫，鼻梁低，表情呆滯，進(jìn)食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的診斷是（）
患兒，2歲，因智力低下，不能行走來就診。查體：頭大，目光呆滯，面色蒼黃，身長68cm，體重9kg，前囟未閉，腹脹，有臍疝，此患兒確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）
下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的（）
常見變異型免疫缺陷病與Bruton病相比，較易出現(xiàn)哪種腸道病原感染（）
下列哪項(xiàng)是中樞性性早熟的病因之一（）
3歲男孩，確診為先天性甲狀腺功能減低癥，服用甲狀腺素片已2．5年，連續(xù)3次復(fù)查血清T、TSH正常。該患兒的下一步治療是（）