患兒，3歲，因身材矮小就診。10個月會坐，1歲10個月會走，平時安靜，食欲差，常便秘。查體：頭大，皮膚較粗糙，前囟未閉，出牙兩顆，反應較遲鈍，有臍疝，心、肺無明顯異常。為明確診斷，首先應做的檢查是（）

一男嬰，足月兒，生后28d，出生體重4100g，生后母乳喂養(yǎng)困難。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮膚黃染未退，少哭多睡，腹脹明顯，大便秘結。攝膝部X線片未見骨化中心，此患兒最可能診斷是（）

4歲男孩，不愛動，腹脹、便秘，身高78cm，智力落后，面色蒼黃，鼻梁寬而平，舌大而伸出口外。腕部攝片見骨化中心2個。請問應給予哪項治療（）

先天性心臟?。ǎ?/p>

5歲男孩。兩膝及踝關節(jié)腫痛伴低熱、乏力。因眼痛，經裂隙燈檢查，示有虹膜睫狀體炎（）

男孩，10歲?？诳?、多飲、多尿、乏力1個月。近兩天來發(fā)熱、咳嗽?？崭寡?8．0mmol／L，血酮體陰性，尿糖+++，pH7．28，BE-8mmol/L，對其采取的主要的治療是（）

出生1天的女嬰，反復驚厥數(shù)小時，抽搐時手腕內屈，足踝直伸，抽搐停止神志即正常，一般狀況可。血鈣1.45mmol／L，EKG：QT＞0.19秒，X線胸片示胸腺影缺如（）

患兒，2歲，因智力低下，不能行走來就診。查體：頭大，目光呆滯，面色蒼黃，身長68cm，體重9kg，前囟未閉，腹脹，有臍疝，此患兒確診應做下列哪項檢查（）

患兒，男，3歲半，生長發(fā)育緩慢，反應遲鈍，2歲半時會走、說話。身高80cm，體重12．5kg，皮膚粗糙，面色蒼白，眼瞼水腫，鼻梁低，表情呆滯，進食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的診斷是（）

10歲女孩。長期不規(guī)則發(fā)熱，反復發(fā)生淡紅色鱗屑斑丘疹，關節(jié)腫痛呈多發(fā)性、對稱性，伴貧血，肝、脾腫大及尿改變（）