多項選擇題臨床確診肝豆狀核變性(WD)的要點包括()
A.神經(jīng)精神癥狀
B.肝病史或肝病癥狀
C.家族史陽性
D.角膜K-F環(huán)陽性
E.血清銅藍蛋白顯著降低和(或)肝銅增高,24h尿銅增高
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1.多項選擇題我國肝豆狀核變性(WD)患者的ATP7B基因突變熱點有()
A.H1069G
B.P992L
C.R778L
D.R919G
E.T935M
2.多項選擇題關(guān)于扭轉(zhuǎn)痙攣,敘述正確的有()
A.兒童期起病者多有陽性家族史
B.常染色體顯性遺傳的家族成員中,肌張力障礙的表現(xiàn)形式多種多樣
C.肌張力障礙多自上肢開始
D.通常起病年齡越早則病情越重,越易累及全身的多個部位
E.起病之初即累及全身多個部位
3.多項選擇題小舞蹈病的臨床表現(xiàn)包括()
A.舞蹈樣癥狀
B.肌力減退
C.肌張力減低
D.行為異常
E.強迫觀念
4.多項選擇題常伴有認知損害的帕金森綜合征包括()
A.皮質(zhì)基底核變性(CBD.
B.多系統(tǒng)萎縮(MSA.
C.路易體癡呆(DLB.
D.進行性核上性麻痹(PSP)
E.繼發(fā)性帕金森綜合征
5.多項選擇題高度提示進行性核上性麻痹的癥狀和體征包括()
A.自主神經(jīng)功能障礙
B.早期跌倒
C.單側(cè)肌張力增高
D.下視不能
E.行走不穩(wěn)
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