單項選擇題苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()
A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
E.生物喋呤缺乏
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為()
A.行為異常
B.癲癇小發(fā)作
C.智力發(fā)育落后
D.肌張力增高
E.腱反射亢進
2.單項選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為()
A.尿三氯化鐵試驗
B.2,4-二硝基苯肼試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析
3.單項選擇題苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項檢查()
A.染色體核型分析
B.血清T3、T4測定
C.血漿游離氨基酸分析
D.骨骼X線檢查
E.尿液粘多糖檢測
4.單項選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項是錯()
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
5.單項選擇題21-三體綜合征患兒的確診需經(jīng)()
A.骨骼X線檢查
B.染色體核型檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿三氯化鐵試驗
E.血漿游離氨基酸分析