單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是性連鎖隱性遺傳的特征()
A.雜合子的女性在絕大多數(shù)情況下是不患病的
B.致病基因不會從父親遺傳給兒子
C.患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子
D.男性患者只從雜合子的母親得到致病基因
E.在大多數(shù)情況下男女機(jī)率相等
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1.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是先天愚型患兒的皮膚紋理特征的()
A.atd角變小
B.常有單或雙側(cè)的通貫手
C.第4、5指橈箕增多
D.70%有腳拇指球脛側(cè)弓形紋
E.小指單一指褶紋
2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征是()
A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
3.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥缺乏的酶是()
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B.苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C.二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PYS)
E.四氫生物蝶呤(BH4)
4.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理為()
A.苯丙氨酸羥化酶缺陷
B.四氫生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的生化改變,錯誤的是()
A.苯丙氨酸在血和腦脊液中堆積
B.酪氨酸產(chǎn)生減少
C.甲狀腺素、腎上腺素合成增多
D.黑色素合成不足
E.尿中苯乙酸排出增多
最新試題
該患兒于胸骨左緣第4~5肋間聞及柔和舒張期雜音,導(dǎo)管檢查示右房血氧飽和度較上腔靜脈明顯增高,此時最典型的心電圖改變是下列哪一項(xiàng)()
題型:單項(xiàng)選擇題
不可能的診斷為()
題型:單項(xiàng)選擇題
首選何種檢查確診()
題型:單項(xiàng)選擇題
此患兒腎臟最可能的病理改變是()
題型:單項(xiàng)選擇題
此患兒最可能的診斷為()
題型:單項(xiàng)選擇題
該癥最主要的臨床表現(xiàn)為()
題型:單項(xiàng)選擇題
應(yīng)考慮的診斷為()
題型:單項(xiàng)選擇題
最可能出現(xiàn)的合并癥為()
題型:單項(xiàng)選擇題
立即開始治療主要方法是()
題型:單項(xiàng)選擇題
最合適的處理()
題型:單項(xiàng)選擇題