單項(xiàng)選擇題一歲女孩，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性。確診的首選檢查是（）

A.測(cè)定血糖
B.測(cè)定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測(cè)定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查


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4.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲。生后5個(gè)月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早開始飲食治療。下列哪項(xiàng)不妥（）

A.給予低苯丙氨酸飲食，以預(yù)防腦損害及智能低下發(fā)生
B.嚴(yán)格的飲食控制，主要使用于血漿苯丙氨酸水平持續(xù)高于1.22mmol/L者
C.最好采用低苯丙氨酸配方，達(dá)到既限制苯丙氨酸攝入有保證正常生長(zhǎng)發(fā)育之需
D.6個(gè)月以后輔食的增加與正常兒相仿，要選擇苯丙氨酸低的食品
E.適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入，持續(xù)至成人

5.單項(xiàng)選擇題男，3個(gè)月，體格檢查時(shí)：其抬頭動(dòng)作應(yīng)該是（）

A.臥位時(shí)鼻及口腔不能離開床面
B.直抱時(shí)不能抬頭
C.抱時(shí)勉強(qiáng)豎起，但左右前后晃動(dòng)
D.臥位時(shí)以肘支撐上半身，抬起頭
E.臥位時(shí)抬頭兩手支撐，并左右旋轉(zhuǎn)頭部