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多項(xiàng)選擇題患者女，40歲，因“雙側(cè)上瞼下垂2年，加重伴四肢無力2個(gè)月”來診。癥狀晨輕暮重；既往體健。查體：構(gòu)音障礙，雙側(cè)瞼裂變小，四肢近端肌力差。除瞼裂變小外，其眼部體征還可能表現(xiàn)為（）

A.雙眼上視受限
B.雙眼下視受限
C.雙眼內(nèi)收受限
D.雙眼外展受限
E.雙側(cè)對光反射靈敏
F.雙側(cè)對光反射遲鈍
G.雙側(cè)對光反射消失

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1.多項(xiàng)選擇題患者女，40歲，因“雙側(cè)上瞼下垂2年，加重伴四肢無力2個(gè)月”來診。癥狀晨輕暮重；既往體健。查體：構(gòu)音障礙，雙側(cè)瞼裂變小，四肢近端肌力差。為明確診斷，需要完善的檢查有（）

A.肌酸肌酶
B.AchR抗體
C.基因檢查
D.心電圖
E.肌電圖
F.肌肉活檢
G.疲勞試驗(yàn)

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2.多項(xiàng)選擇題患者女，40歲，因“雙側(cè)上瞼下垂2年，加重伴四肢無力2個(gè)月”來診。癥狀晨輕暮重；既往體健。查體：構(gòu)音障礙，雙側(cè)瞼裂變小，四肢近端肌力差。下一步治療有（提示患者服用溴比斯的明治療。胸部CT：胸腺增生。手術(shù)切除增大胸腺后，肌無力仍無明顯改善。）（）

A.糖皮質(zhì)激素
B.激素從小劑量開始
C.激素從大劑量開始
D.激素沖擊治療
E.免疫抑制藥
F.糖皮質(zhì)激素＋免疫抑制藥

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3.單項(xiàng)選擇題患者女，40歲，因“雙側(cè)上瞼下垂2年，加重伴四肢無力2個(gè)月”來診。癥狀晨輕暮重；既往體健。查體：構(gòu)音障礙，雙側(cè)瞼裂變小，四肢近端肌力差。下一步治療應(yīng)首選（提示AchR抗體（＋）；EMG：肌源性改變，重頻遞減現(xiàn)象；疲勞試驗(yàn)（＋）。）（）

A.硫唑嘌呤
B.溴比斯的明
C.丙種球蛋白
D.甲潑尼龍
E.糖皮質(zhì)激素
F.血漿置換

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4.多項(xiàng)選擇題 患者男，22歲，因“走路不穩(wěn)20年，手足徐動(dòng)伴發(fā)音不清15年，不能獨(dú)立行走13年”來診。查體：智力正常，眼震，眼球運(yùn)動(dòng)遲緩，全身肌張力障礙，手足徐動(dòng)，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑陽性。
具有診斷價(jià)值的有（提示入院后檢查發(fā)現(xiàn)患者右耳后、頸部左側(cè)有毛細(xì)血管擴(kuò)張。）（）

A.肝功能異常
B.AFP升高
C.CEA升高
D.免疫球蛋白IgG和IgA升高
E.腦脊液蛋白升高
F.染色體組型分析顯示7號染色體和14號染色體易位
G.ATM基因雜合突變
H.ATM基因復(fù)合雜合突變

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5.多項(xiàng)選擇題 患者男，22歲，因“走路不穩(wěn)20年，手足徐動(dòng)伴發(fā)音不清15年，不能獨(dú)立行走13年”來診。查體：智力正常，眼震，眼球運(yùn)動(dòng)遲緩，全身肌張力障礙，手足徐動(dòng)，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑陽性。
與該病具有共同機(jī)制的疾病還有（提示放射敏感性測試發(fā)現(xiàn)染色體易斷裂。）（）

A.類共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（ATL）
B.共濟(jì)失調(diào)伴眼動(dòng)失用（AOA）
C.脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)伴軸索神經(jīng)病1型（SCAN1）
D.嬰兒發(fā)病的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（IOSCA）
E.線粒體隱性共濟(jì)失調(diào)綜合征（MIRAS）
F.谷蛋白共濟(jì)失調(diào)
G.副腫瘤性小腦變性
H.多聚谷氨酰胺擴(kuò)增脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)

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