單項選擇題3歲女孩,表情呆滯,聾啞,甲狀腺腫大,表面有結(jié)節(jié),腹脹、便秘,步態(tài)不穩(wěn),肌張力高,骨齡落后,血清T降低、TSH升高()

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.獲得性甲狀腺功能減低癥
C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.21-三體綜合征
E.Turner綜合征


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1.單項選擇題10歲女孩,身高、體格、智能均落后,皮膚粗糙,毛發(fā)稀少,顏面部水腫,B超未找到甲狀腺()

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.獲得性甲狀腺功能減低癥
C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.21-三體綜合征
E.Turner綜合征

2.單項選擇題父方為D/G易位,則每一胎患病的風(fēng)險率為()

A.1%
B.2%
C.4%
D.10%
E.100%

3.單項選擇題母方為D/G易位,則每一胎患病的風(fēng)險率為()

A.1%
B.2%
C.4%
D.10%
E.100%

4.單項選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的再發(fā)生風(fēng)險率為()

A.1%
B.2%
C.4%
D.10%
E.100%

5.單項選擇題21/21易位攜帶者,其下一代的患病率為()

A.1%
B.2%
C.4%
D.10%
E.100%