單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是由于肝細(xì)胞中缺乏()

A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH


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2.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為()

A.1%
B.10%
C.4%
D.2%~4%
E.100%

3.單項(xiàng)選擇題唐氏綜合征患兒最主要的特征是()

A.四肢短小
B.腹部膨隆
C.智力低下
D.體重低下
E.通貫手

4.單項(xiàng)選擇題下列不屬于新生兒疾病篩查項(xiàng)目的是()

A.新生兒聽(tīng)力篩查
B.苯丙酮尿癥的篩查
C.先天性甲狀腺功能減退癥篩查
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生
E.新生兒病理性黃疸

5.單項(xiàng)選擇題男嬰,娩出過(guò)程順利,胎齡240天,出生體重1.7kg,下列診斷正確的是()

A.足月兒
B.早產(chǎn)兒
C.低體重兒
D.早產(chǎn)兒,低體重兒
E.極低體重兒