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多項(xiàng)選擇題患兒，女，6個(gè)月，因生后至今不能抬頭來(lái)院。系G1P2，雙胎之小，34周孕，產(chǎn)重2kg，出生時(shí)否認(rèn)窒息搶救史，新生兒期無(wú)高膽紅素血癥史。雙胎之大生后2月因肺炎夭折。體檢：頭圍40cm，神清，目光呆滯，不能追視，對(duì)玩具無(wú)反應(yīng)，前囟1×1cm，平軟，張力不高，胸腹部皮膚散在大小不等的色素脫失斑，心肺腹無(wú)異常，四肢肌張力低下，膝腱反射（++），雙側(cè)巴氏征陽(yáng)性。俯臥不能抬頭，坐姿呈全前傾坐。提示：腦電圖示高峰失律，頭顱CT、示側(cè)腦室室管膜下高密度結(jié)節(jié)影，神經(jīng)運(yùn)動(dòng)功能評(píng)價(jià)相當(dāng)于1個(gè)月嬰兒。目前應(yīng)安排以下哪些檢查項(xiàng)目（）

A.肌酶譜
B.肌電圖
C.腦電圖
D.頭顱CT
E.肝腎功能
F.神經(jīng)運(yùn)動(dòng)功能評(píng)定

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1.單項(xiàng)選擇題患兒，女，6個(gè)月，因生后至今不能抬頭來(lái)院。系G1P2，雙胎之小，34周孕，產(chǎn)重2kg，出生時(shí)否認(rèn)窒息搶救史，新生兒期無(wú)高膽紅素血癥史。雙胎之大生后2月因肺炎夭折。體檢：頭圍40cm，神清，目光呆滯，不能追視，對(duì)玩具無(wú)反應(yīng)，前囟1×1cm，平軟，張力不高，胸腹部皮膚散在大小不等的色素脫失斑，心肺腹無(wú)異常，四肢肌張力低下，膝腱反射（++），雙側(cè)巴氏征陽(yáng)性。俯臥不能抬頭，坐姿呈全前傾坐。提示：患兒奶奶補(bǔ)充，近1周患兒時(shí)有肢體“抖動(dòng)”，有加重趨勢(shì)，體檢中發(fā)現(xiàn)患兒出現(xiàn)陣發(fā)性點(diǎn)頭、屈肘、彎腰，可見成串發(fā)作。患兒的運(yùn)動(dòng)水平相當(dāng)于幾個(gè)月的嬰兒（）

A.1個(gè)月
B.2個(gè)月
C.3個(gè)月
D.4個(gè)月
E.5個(gè)月
F.6個(gè)月

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2.單項(xiàng)選擇題患兒女孩，8個(gè)月。G1P1足月順產(chǎn)，產(chǎn)時(shí)無(wú)窒息，出生體重為3.5kg。生后4個(gè)月出現(xiàn)點(diǎn)頭、舉手、彎腰發(fā)作，伴凝視及喊叫，每天10余次，晨起明顯，且成串出現(xiàn)。檢查時(shí)還不能抬頭及獨(dú)坐，不認(rèn)識(shí)母親。心、肺無(wú)異常，軀干部有脫色斑3處，約2cm×3cm大小，邊緣呈樹葉狀。腦電圖為高峰節(jié)律紊亂伴間歇現(xiàn)象。該病例為West綜合征，首選的抗癲癇約物是（）

A.硝基泮
B.地西泮
C.笨巴比妥
D.笨妥英鈉
E.乙琥胺

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3.單項(xiàng)選擇題患兒女孩，8個(gè)月。G1P1足月順產(chǎn)，產(chǎn)時(shí)無(wú)窒息，出生體重為3.5kg。生后4個(gè)月出現(xiàn)點(diǎn)頭、舉手、彎腰發(fā)作，伴凝視及喊叫，每天10余次，晨起明顯，且成串出現(xiàn)。檢查時(shí)還不能抬頭及獨(dú)坐，不認(rèn)識(shí)母親。心、肺無(wú)異常，軀干部有脫色斑3處，約2cm×3cm大小，邊緣呈樹葉狀。腦電圖為高峰節(jié)律紊亂伴間歇現(xiàn)象。該病例與良性嬰兒肌陣攣區(qū)別，下列哪點(diǎn)不符合良性嬰兒肌陣攣的診斷要點(diǎn)（）

A.全身性肌陣攣
B.智力發(fā)育正常
C.脯電圖有大量棘－慢波和多棘－慢波
D.發(fā)作易被控制
E.預(yù)后良好，良性結(jié)局

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4.單項(xiàng)選擇題患兒女孩，8個(gè)月。G1P1足月順產(chǎn)，產(chǎn)時(shí)無(wú)窒息，出生體重為3.5kg。生后4個(gè)月出現(xiàn)點(diǎn)頭、舉手、彎腰發(fā)作，伴凝視及喊叫，每天10余次，晨起明顯，且成串出現(xiàn)。檢查時(shí)還不能抬頭及獨(dú)坐，不認(rèn)識(shí)母親。心、肺無(wú)異常，軀干部有脫色斑3處，約2cm×3cm大小，邊緣呈樹葉狀。腦電圖為高峰節(jié)律紊亂伴間歇現(xiàn)象。上述病例系West綜合征，下列哪點(diǎn)不是其主要的臨床特征（）

A.嬰兒痙攣發(fā)作
B.智力發(fā)育落后
C.腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂
D.起病在1歲以內(nèi)，高峰在4～7個(gè)月
E.腦CT見腦萎縮

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5.單項(xiàng)選擇題患兒女孩，8個(gè)月。G1P1足月順產(chǎn)，產(chǎn)時(shí)無(wú)窒息，出生體重為3.5kg。生后4個(gè)月出現(xiàn)點(diǎn)頭、舉手、彎腰發(fā)作，伴凝視及喊叫，每天10余次，晨起明顯，且成串出現(xiàn)。檢查時(shí)還不能抬頭及獨(dú)坐，不認(rèn)識(shí)母親。心、肺無(wú)異常，軀干部有脫色斑3處，約2cm×3cm大小，邊緣呈樹葉狀。腦電圖為高峰節(jié)律紊亂伴間歇現(xiàn)象。上述病例系West綜合征，其病因最大可能是（）

A.腦發(fā)育缺陷
B.結(jié)節(jié)性硬化
C.多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病
D.先天性中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染
E.苯丙酮尿癥

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