單項選擇題2歲女孩,生后體溫低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距寬,鼻梁平,舌厚肥大。現(xiàn)眼瞼水腫,皮膚粗糙、蒼黃,智力低下,身高70cm,腕部X線片可見一個骨化中心。確診的實驗室檢查為()
A.染色體檢查
B.血尿氨基酸檢查
C.血清T3、T4、TSH檢查
D.尿黏多糖檢查
E.腦電圖檢查
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1.單項選擇題2歲女孩,生后體溫低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距寬,鼻梁平,舌厚肥大?,F(xiàn)眼瞼水腫,皮膚粗糙、蒼黃,智力低下,身高70cm,腕部X線片可見一個骨化中心。最可能的診斷為()
A.先天愚型
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.軟骨發(fā)育不良
2.單項選擇題3歲男性患兒,身高65cm,平日安靜少動,腹脹、經(jīng)常便秘。查體:智力低下,舌厚而大,皮膚粗糙,腕部骨化中心1個,T4↓,TSH↑,首選的治療()
A.生長激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片,服至青春期
E.甲狀腺素片,終生服藥
3.單項選擇題1歲患兒,因語言、運動發(fā)育落后就診。查體:身長65cm,表情呆滯,皮膚粗糙,眼瞼腫,舌大且厚,伸出口外,心率86次/分,心音較低,腹膨隆,四肢粗短。首先應(yīng)進行的檢查是()
A.尿三氯化鐵試驗
B.T3、T4、TSH測定
C.血糖測定
D.頭顱CT
E.心電圖檢查
4.單項選擇題一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()
A.新生兒生理性黃疸
B.新生兒溶血病
C.新生兒肝炎綜合征
D.先天性巨結(jié)腸
E.先天性甲狀腺功能減低癥
5.單項選擇題1歲小兒,仍不會坐、立,不能認識熟人和陌生人,平素多動,曾有驚厥2次,尿有鼠尿臭味。查體:皮膚白,頭發(fā)淺黃,肌張力稍高,腱反射活躍。為明確診斷,首先應(yīng)進行的檢查是()
A.血糖測定
B.心電圖
C.尿三氯化鐵試驗
D.頭顱CT
E.24小時腦電圖監(jiān)測
最新試題
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
題型:單項選擇題
該患兒最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
該患兒病因不包括()
題型:單項選擇題
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:單項選擇題
該患兒除有特殊面容外,其他常見的畸形為()
題型:單項選擇題
治療的目的為()
題型:單項選擇題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:單項選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
題型:單項選擇題
先天性甲狀腺功能減低癥()
題型:單項選擇題
診斷首先考慮()
題型:單項選擇題