單項(xiàng)選擇題具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
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1.單項(xiàng)選擇題7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
2.單項(xiàng)選擇題7個(gè)月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
3.單項(xiàng)選擇題2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
4.單項(xiàng)選擇題12歲女孩,學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無(wú)第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥()
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色體核型為:45,XO/46,XX
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L
最新試題
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃裕ǎ?/p>
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒出生后最合適的食物是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天性甲狀腺功能減低癥()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷首先考慮()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題