名詞解釋基因(gene)
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2.名詞解釋線粒體病
3.配伍題Ⅲ型粘多糖病()Ⅶ型粘多糖病()Ⅵ型粘多糖病()Ⅰ型粘多糖病()
A.編碼基因5q13/q14
B.編碼基因4p16.3
C.編碼基因12q14
D.編碼基因Xq27/q28
E.編碼基因7q21.1-q22
4.配伍題呆小病()先天愚型()苯丙酮尿癥()佝僂病()
A.囟門遲閉,出牙延遲,但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容,粘液水腫
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后,皮膚毛色素減少,尿有鼠臭味
5.配伍題低苯丙氨酸飲食可改善預(yù)后()父母為近親結(jié)婚者,發(fā)病率高()日光照射不足可導(dǎo)致()
A.佝僂病
B.營(yíng)養(yǎng)不良
C.唐氏綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.缺鐵性貧血
最新試題
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
題型:多項(xiàng)選擇題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
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患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
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最可能的診斷是()
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對(duì)該患者最常用的飲食治療是()
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同時(shí)伴有生長(zhǎng)落后、智力落后的疾病有()
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高氨血癥可見(jiàn)于()
題型:多項(xiàng)選擇題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題