名詞解釋基因(gene)
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1.名詞解釋嵌合體(mosaic)
2.名詞解釋線粒體病
3.配伍題Ⅲ型粘多糖病()Ⅶ型粘多糖病()Ⅵ型粘多糖病()Ⅰ型粘多糖病()
A.編碼基因5q13/q14
B.編碼基因4p16.3
C.編碼基因12q14
D.編碼基因Xq27/q28
E.編碼基因7q21.1-q22
4.配伍題呆小病()先天愚型()苯丙酮尿癥()佝僂病()
A.囟門遲閉,出牙延遲,但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容,粘液水腫
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后,皮膚毛色素減少,尿有鼠臭味
5.配伍題低苯丙氨酸飲食可改善預(yù)后()父母為近親結(jié)婚者,發(fā)病率高()日光照射不足可導(dǎo)致()
A.佝僂病
B.營養(yǎng)不良
C.唐氏綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.缺鐵性貧血
最新試題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
確診后應(yīng)()
題型:單項(xiàng)選擇題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()
題型:多項(xiàng)選擇題
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
題型:多項(xiàng)選擇題
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
題型:多項(xiàng)選擇題
此時(shí)進(jìn)一步處理包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
題型:單項(xiàng)選擇題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()
題型:單項(xiàng)選擇題
最可能的診斷是()
題型:單項(xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
題型:單項(xiàng)選擇題