單項選擇題患兒,男,4歲。近20天來食欲缺乏、疲乏、黃疸、肝脾大;見有肢體震顫,軀干扭轉(zhuǎn)現(xiàn)象,手足徐動,眼K-F環(huán)陽性。血清GPT200U/L,血紅蛋白95g/L。最可能的診斷是()
A.半乳糖血癥
B.急性溶血性貧血
C.肝糖原貯積癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.肝腎綜合征
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1.單項選擇題常見的遺傳代謝病種類不包括()
A.脂類代謝缺陷
B.碳水化合物代謝缺陷
C.氨基酸代謝缺陷
D.糖尿病
E.金屬代謝病
2.單項選擇題染色體核型分析的指征不包括()
A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異?;虿蝗?br />
E.患反復(fù)呼吸道感染者
3.單項選擇題關(guān)于先天愚型的臨床表現(xiàn),下述錯誤的是()
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
4.單項選擇題先天愚型的核型主要為()
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
5.單項選擇題常見的基因病不包括()
A.體細(xì)胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病
最新試題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
題型:單項選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括()
題型:多項選擇題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項目是()
題型:單項選擇題
該病的特異性檢查是()
題型:單項選擇題
可確診該病的檢查是()
題型:單項選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
題型:多項選擇題
此時的進一步處理包括()
題型:多項選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
題型:單項選擇題
對該患者最常用的飲食治療是()
題型:單項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()
題型:多項選擇題