單項(xiàng)選擇題患兒男，1歲。因發(fā)育落后來(lái)診。查體：皮膚細(xì)嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）
A.骨齡
B.染色體
C.甲狀腺功能
D.尿氨基酸
E.智商測(cè)定
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項(xiàng)選擇題患兒，1歲。出生時(shí)體重正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺，時(shí)有抽搐，不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是（）
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
C.血鎂測(cè)定
D.腦電圖
E.血鈣測(cè)定
2.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是（）
A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.甲狀腺
D.血細(xì)胞
E.腎組織
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
A.肌張力增高
B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.驚厥
4.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予（）
A.低苯丙氨酸飲食
B.酪氨酸
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.左旋多巴
5.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征確診的依據(jù)是（）
A.特殊面容
B.智能落后
C.體格發(fā)育落后
D.皮膚紋理異常
E.染色體檢查
最新試題
男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥血液中增高的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒，1歲。出生時(shí)體重正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺，時(shí)有抽搐，不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，母親為D/G平衡易位，則第二胎的患病風(fēng)險(xiǎn)率為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒男，1歲。智能落后，表情呆滯。頸短，頭大，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項(xiàng)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題