如果需要對(duì)父母的染色體進(jìn)行分析以助于鑒別胎兒染色體異?；虍悜B(tài)性，可由不同實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行上述分析。

細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷是通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，對(duì)母親來(lái)源的細(xì)胞標(biāo)本進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的分析檢查，從而對(duì)其是否存在染色體異常做出診斷。

每年的診斷失敗率不超過(guò)2%。應(yīng)盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保存兩年。

產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前相關(guān)檢查登記，知情同意書、細(xì)胞遺傳學(xué)分析實(shí)驗(yàn)記錄合并入病歷中，存入產(chǎn)前診斷檔案保存，保存期限20年以上。

細(xì)胞培養(yǎng)及染色體標(biāo)本制備的實(shí)驗(yàn)記錄按實(shí)驗(yàn)室工作日志保存檔案，保存期限20年以上。

每個(gè)產(chǎn)前診斷病例至少有5個(gè)細(xì)胞的核型圖像照相記錄，電子版或相片保存5年。

對(duì)于年齡在35歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。

對(duì)于周血淋巴細(xì)胞染色體（植物血凝素刺激）檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到標(biāo)本之日起21個(gè)工作日之內(nèi)發(fā)出最終書面報(bào)告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報(bào)告時(shí)間。有特殊情況時(shí)要及時(shí)與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。

常規(guī)染色體檢查能診斷染色體微小結(jié)構(gòu)改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常。

胎兒臍帶血染色體分析最終結(jié)果應(yīng)在從穿刺之日起7個(gè)工作日之內(nèi)獲得。